Salud

Expertos en endocrinología del Hospital Carlos Haya descubren un nuevo gen causante del Síndrome de Noonan

Se trata de un trastorno genético que produce el desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo.

Expertos en endocrinología del Hospital Carlos Haya de Málaga han descubierto un nuevo gen causante del Síndrome de Noonan, un trastorno genético que produce el desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Esta patología se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. El descubrimiento ha sido el gen SOS1 y ha sido publicado en una prestigiosa revista internacional, según ha informado la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía en una nota de prensa.

Desde hace unos dos años se ha llevado a cabo el estudio genético en el que han participado, además del coordinador de Endocrinología Pediátrica del Hospital Materno Infantil del centro malagueño, Juan Pedro López Siguero, investigadores italianos, norteamericanos y australianos, liderados por el experto Marco Tartaglia, del Instituto Investigador de Roma.

Avances en el diagnóstico

Si en 1968 se describió clínicamente el Síndrome de Noonan, que también provoca talla baja en pacientes y retraso mental, no es hasta 2001 cuando de describió el gen PTPN11, con el que se diagnosticaba el 50% de personas afectadas por el mismo. Actualmente, se conoce también el gen Kras, causante del Síndrome.

Así, con el tercer gen descubierto, el SOS1, se puede diagnosticar el 70% de los pacientes con Síndrome de Noonan, dos terceras partes de los pacientes afectados. Se calcula que el Síndrome de Noonan afecta a uno de cada 1.000 pacientes.


Lo más destacado

Síndrome de Noonan. Es un trastorno genético que produce el desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Esta patología se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos.

Afectados. Se calcula que el Síndrome de Noonan afecta a uno de cada 1.000 pacientes.