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Una variación genética predispone a sufrir el Síndrome de las Piernas Inquietas

23-VII-07. Un estudio revela que el SPI es un trastorno neurológico real con una base genética reconocida y unas características determinadas

El Síndrome de las Piernas Inquietas (SPI) consiste en una sensación molesta y constante en las piernas que sólo se alivia al moverlas. A este síndrome va ligada otra alteración llamada Movimientos Periódicos de las Piernas (MPP) en la que los afectados mueven inconscientemente de manera repetida las piernas mientras duermen, como si dieran patadas. El SPI asociado a los MPP representa una de las más frecuentes causas de insomnio y disrupción del sueño en nuestra sociedad.

De hecho, un 25% de los afectados por el SPI busca atención médica. A pesar de esto, los médicos y la población apenas han oído hablar del SPI. Esto explica por que los pacientes pierden un promedio de 5 años de médico en médico intentando definir sus molestias en las piernas que no les deja conciliar el sueño. Es por eso que el SPI es conocido como “el síndrome más frecuente del que nadie ha oído hablar”. Por otro lado, es bien conocido que los sujetos con anemia por falta de hierro tienen muy frecuentemente el SPI. También se sabe que la mitad de los pacientes con SPI tienen un familiar de primer grado con el mismo síndrome, un dato que sugiere que hay una conexión con la genética.

Mayor riesgo

Ahora, un estudio liderado por investigadores del centro deCODE genetics, Reykiavik (Islandia) y de la Emory University, Atlanta (Georgia), y en el que ha colaborado el doctor Álex Iranzo, neurólogo del servicio de Neurología del Hospital Clínic-IDIBAPS de Barcelona, ha desvelado una variación genética que predispone a sufrir el SPI.

La investigación se ha centrado en la obtención y comparación de datos clínicos y genéticos realizados en 688 pacientes con SPI y más de 16.000 controles procedentes de Islandia y Estados Unidos. Se estudiaron más de 300.000 regiones distribuidas a lo largo del genoma para encontrar diferencias significativas entre los afectados y el grupo control. La variación genética descrita en el trabajo se encuentra en el cromosoma 6 e involucra a un gen llamado BTBD9. Ser portador de esta copia duplica la susceptibilidad de sufrir SPI y tener las dos copias incrementa el riesgo cuatro veces más en relación a la población general.

El estudio aclara que la variante genética no es la causa de padecer esta dolencia tan molesta, si no que representa un factor de riesgo para desarrollarla. Probablemente el hecho de padecer el SPI y los MPP se deba a la presencia de esta variante genética junto a otros factores como por ejemplo, niveles bajos de hierro u otros genes todavía no conocidos. Con tal hallazgo se evidencia que el SPI es un trastorno neurológico real con una base genética reconocida y unas características determinadas. Los resultados de este estudio acallan las recientes dudas sobre la autenticidad del síndrome y representan una relación entre genética y SPI, con MPP, que nunca antes se había demostrado. El estudio abre una puerta en el avance del SPI que puede dar un nuevo enfoque en el desarrollo de fármacos para la prevención y el alivio del síndrome.

Lo más destacado

SPI. Un equipo de investigadores internacionales, con la participación del doctor Àlex Iranzo del Clínic-IDIBAPS, ha identificado el primer gen asociado al síndrome de las piernas inquietas (SPI). El SPI afecta a un 10% de la población, y se considera uno de los motivos principales de insomnio en nuestra sociedad.

MPI. A este síndrome va ligada otra alteración llamada Movimientos Periódicos de las Piernas (MPI) en la que los afectados mueven inconscientemente de manera repetida las piernas mientras duermen.