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Enfermedad de Fabry: un estudio demuestra que puede minimizarse el daño que provoca esta extraña enfermedad

19-III-07. Esta dolencia es una enfermedad genética, rara y letal, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A

La revista "Annals of Internal Medicine" ha publicado el primer estudio realizado hasta ahora sobre terapia para la enfermedad de Fabry. Los resultados demuestran que el tratamiento precoz con la terapia enzimática sustitutiva agalsidasa beta produce una notable mejoría a nivel renal, cardíaco y cerebrovascular. Comparados con los enfermos que recibieron placebo, estos pacientes experimentaron una disminución en la progresión de su enfermedad, que se tradujo en mejor calidad de vida. Este es el primer y único ensayo clínico que ha evaluado hasta ahora resultados de morbilidad y mortalidad en la enfermedad de Fabry. El estudio se llevó a cabo en 41 centros de referencia en 9 países de América del Norte y Europa, a doble ciego, controlado con placebo y aleatorizado (2:1, tratamiento frente a placebo).

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética, rara y letal, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A), la cual, en condiciones normales, elimina del organismo determinados depósitos grasos de los sistemas renal y cardiovascular entre otros. En España existen aproximadamente 200 enfermos que sufren esta patología. Sin el tratamiento enzimático de sustitución, los pacientes de Fabry sufren intensos dolores en manos y pies, incapacidad para sudar con intolerancia al frío y al calor, erupciones cutáneas, problemas gastrointestinales, insuficiencia renal y, en última instancia, fallecimiento precoz.

Resultados positivos

El resultado clave de este estudio fue que la agalsidasa beta administrada a 1 mg/kg redujo a menos de la mitad el riesgo de progresión de la enfermedad de Fabry hacia complicaciones clínicas severas renales, cardiacas, cerebrovasculares o fallecimiento, evaluado como variable compuesta y en comparación con placebo (en pacientes con enfermedad de Fabry avanzada).

Otro de los aspectos que dan gran relevancia a la investigación, es ser el estudio de Fabry con más largo período de seguimiento controlado con placebo, una media de 18 meses frente a 5 y 6 meses de otros estudios controlados con placebo en Fabry. Esto supone un logro significativo debido a la infrecuencia de esta enfermedad, y constituyó un reto dada la dificultad de encontrar pacientes que cumplieran los criterios de inclusión.

"La publicación de este estudio marca un importante hito en la historia de la enfermedad de Fabry" según el doctor Daniel G. Bichet, Catedrático del Departamento de Investigación y Genética de las enfermedades renales y Profesor de Medicina y Fisiología en la Universidad de Montreal, quien además ha afirmado: "Incluyendo los resultados de este estudio, ahora tenemos un mayor conocimiento de la enfermedad, su patología subyacente, y su naturaleza progresiva. El fin último ha de ser que todos los pacientes de Fabry reciban a tiempo un adecuado tratamiento".

 

 

 

 

Lo más destacado

Enfermedad de Fabry. Es una enfermedad genética, rara y letal, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A), la cual, en condiciones normales, elimina del organismo determinados depósitos grasos de los sistemas renal y cardiovascular entre otros.

Datos. En España existen aproximadamente 200 enfermos que sufren esta patología.

Tratamiento. Sin el tratamiento enzimático de sustitución, los pacientes de Fabry sufren intensos dolores en manos y pies, incapacidad para sudar con intolerancia al frío y al calor, erupciones cutáneas, problemas gastrointestinales, insuficiencia renal y, en última instancia, fallecimiento precoz.